Syndrome de duplication distale 5q
Monosomie télomérique 5qTrisomie 5qterTrisomie distale 5qDuplication 5qterDuplication télomérique 5q
Définition
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 5. Il se caractérise par une petite taille, un déficit intellectuel modéré et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage plat, oreilles larges, dysplasiques, implantées basses, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, en forme d'amande, hypertélorisme, plis épicanthiques, petit nez, long philtrum, petite bouche avec une lèvre supérieure fine, micrognathie). Le retard cognitif et de la parole est fréquent, tout comme les anomalies cardiaques (ventriculomégalie, communication interventriculaire) et squelettiques, (craniosynostose, agénésie radiale, hypoplasie ulnaire, brachydactylie), et les malformations génitales (hypospadias, cryptorchidie).
Orphanet, fiche ORPHA:96097, licence CC BY 4.0.