Syndrome de monosomie 5p
Délétion 5pSyndrome du cri du chat
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire, résultant d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, caractérisée classiquement par un cri aigu, monotone, semblable à celui d'un chat (cri du chat), présent depuis la naissance, associé à divers degrés de déficience intellectuelle, de retard de développement, de microcéphalie et de dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:281, licence CC BY 4.0.