Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1

Définition

Disomie uniparentale d'origine paternelle, qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont le père est le porteur.

Orphanet, fiche ORPHA:251004, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD45.1 · Disomies uniparentales d'origine paternelle