Syndrome de microduplication 17q12
Dup(17)(q12)Trisomie 17q12
Définition
Anomalie chromosomique rare avec une expression phénotypique variable et une pénétrance réduite associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de langage, des crises convulsives, une microcéphalie, des troubles comportementaux, un trouble du spectre de l'autisme, des troubles visuels ou oculaires (strabisme, astigmatisme, amblyopie, cataracte, colobome et microphtalmie), une dysmorphie non spécifique, une hypotonie, des anomalies cardiaques et rénales, une schizophrénie.
Orphanet, fiche ORPHA:261272, licence CC BY 4.0.