Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Del(7)(q11.23) distaleMonosomie 7q11.23 distale
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une épilepsie, des troubles neurodéveloppementaux comprenant des retards de développement et des déficiences intellectuelles de gravité variable, des difficultés d'apprentissage et des anomalies neurocomportementales (troubles du spectre autistique, hyperactivité, impulsivité, agressivité, comportements autodestructeurs, dépression).
Orphanet, fiche ORPHA:254351, licence CC BY 4.0.