Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Del(10)(q22.3q23.3)Délétion 10q22.3q23.3Monosomie 10q22.3q23.3
Définition
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par une légère dysmorphie faciale (macrocéphalie, front large, hypertélorisme ou hypotélorisme, yeux enfoncés dans les orbites, fentes palpébrales orientées vers le haut ou vers le bas, oreilles d'implantation basse, pont nasal plat, philtrum lisse, lèvre supérieure fine), fente palatine, malformations cérébelleuses et cardiaques, retard du développement psychomoteur et troubles comportementaux (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, autisme). D'autres caractéristiques rares peuvent inclure une aplasie mammaire congénitale, une arachnodactylie, une hyperlaxité articulaire, les pieds bots, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance.
Orphanet, fiche ORPHA:276413, licence CC BY 4.0.