Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
UPD(16) maternelleUPD(16)mat
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui peut être associée à un retard de croissance intra-utérin et à un risque élevé de malformations congénitales. Des cas de porteurs sains ont également été rapportés. Par ailleurs, des cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont la mère était porteuse ont été décrits, et un phénotype spécifique dépend de la maladie héritée.
Orphanet, fiche ORPHA:96185, licence CC BY 4.0.