Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2

Del(17)(q23.1q23.2)Monosomie 17q23.1q23.2

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261279 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.H0

Définition

Le syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une microcéphalie, une petite taille, une malformation cardiaque congénitale et des anomalies des membres.

Orphanet, fiche ORPHA:261279, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.H0 · Délétions du bras long du chromosome 17