Syndrome de trisomie 5p
Duplication 5pTrisomie du bras court du chromosome 5p
Définition
Anomalie chromosomique rare causée par la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5 et caractérisée par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale caractéristique. D'autres signes courants sont un pied bot, des malformations cérébrales et une hypotonie. Des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes.
Orphanet, fiche ORPHA:1742, licence CC BY 4.0.