MMedok Médicaments
/

Syndrome de microdélétion 2q23.1

Del(2)(q23.1)Monosomie 2q23.1Syndrome pseudo-Angelman

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:228402 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.20

Définition

Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.

Orphanet, fiche ORPHA:228402, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.20 · Délétions du bras long du chromosome 2