Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 6

Définition

Disomie uniparentale d'origine maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont la mère est porteuse.

Orphanet, fiche ORPHA:96181, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD45.0 · Disomies uniparentales d'origine maternelle