Syndrome de délétion 21q
Monosomie 21q partielleSyndrome 21q
Définition
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
Orphanet, fiche ORPHA:574, licence CC BY 4.0.