Syndrome de duplication distale 6p
Duplication 6pterDuplication télomérique 6pTrisomie 6pterTrisomie distale 6p
Définition
La trisomie distale du bras court du chromosome 6 est caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un ensemble d'anomalies du visage spécifiques (principalement des yeux), une microcéphalie, et un retard de développement.
Orphanet, fiche ORPHA:1745, licence CC BY 4.0.