Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Del(16)(p11.2) distaleMonosomie 16p11.2 distale
Définition
Le syndrome de microdélétion 16p11.2 distale est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la délétion partielle du bras court du chromosome 16. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de développement, un léger déficit intellectuel et un trouble du spectre autistique. Sont aussi fréquemment associées une macrocéphalie (apparente à partir de l'âge de deux ans), des malformations cérébrales structurales, une épilepsie, des anomalies vertébrales et une obésité.
Orphanet, fiche ORPHA:261222, licence CC BY 4.0.