Syndrome de duplication distale 16q
Duplication 16qterDuplication télomérique 16qTrisomie 16qterTrisomie distale 16qTrisomie télomérique 16q
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la trisomie partielle du long bras du chromosome 16. Le phénotype est variable, et se caractérise principalement par un retard de développement, un déficit intellectuel sévère, une hypotonie, une dysmorphie faciale (incluant un front haut et proéminent, des plis épicanthiques, des oreilles dysplasiques, un pont nasal large/déprimé, une hypoplasie malaire, un palais étroit et arqué, un vermillon fin au niveau de la lèvre supérieure, une micrognathie), et des anomalies des mains/pieds (comme une arachnodactylie, des pieds bots varus équins). Des anomalies cardiaques ont aussi été associées, ainsi que des malformations génito-urinaires, des anomalies vertébrales, une thrombocytopénie et des infections récurrentes.
Orphanet, fiche ORPHA:96106, licence CC BY 4.0.