Syndrome de trisomie 5 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique avec un phénotype variable, allant de patients asymptomatiques à des ceux présentant un retard de croissance intra-utérin, des anomalies cardiaques congénitales (surtout une communication interventriculaire), une dysmorphie faciale (par ex. un hypertélorisme, un pont nasal proéminent) et d'autres anomalies congénitales (incluant une éventration du diaphragme, une agénésie du corps calleux, un crâne en trèfle, une clinodactylie, un anus situé au niveau antérieur). Le développement psychomoteur peut être normal malgré l'association de paramètres de faible croissance.
Orphanet, fiche ORPHA:96060, licence CC BY 4.0.