Syndrome du cat-eye
CESSyndrome de l'oeil de chatSyndrome des yeux de chat
Définition
Maladie chromosomique rare dont la présentation clinique est très variable. La plupart des patients présentent de multiples malformations affectant les yeux (colobome de l'iris), les oreilles (sinus et/ou enchondromes préauriculaires), la région anale (atrésie anale), le coeur et les reins. Une déficience intellectuelle légère est généralement observée ou alors une intelligence à la limite de la moyenne est rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:195, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD41.P · Duplications avec d'autres réarrangements complexes