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Syndrome de microdélétion 1q21.1

Del(1)(q21)Monosomie 1q21.1

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:250989 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.10

Définition

Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome microdélétionnel récemment décrit associé à des manifestations variables, mais différentes de celles du syndrome thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR).

Orphanet, fiche ORPHA:250989, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.10 · Délétions du bras long du chromosome 1