Syndrome d'Emanuel
Chromosome supernuméraire der(22)
Définition
Trouble génomique constitutionnel dû à la présence d'un chromosome 22 surnuméraire dérivatif. Ce syndrome est caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (une micrognathie, des paupières tombantes, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, endophtalmie, une columela basse et tombante et un philtrum long), des malformations cardiaques congénitales et des anomalies rénales.
Orphanet, fiche ORPHA:96170, licence CC BY 4.0.