Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 13

Définition

Disomie uniparentale paternelle qui n'a probablement aucune expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seul le père est porteur.

Orphanet, fiche ORPHA:99324, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD45.1 · Disomies uniparentales d'origine paternelle