Syndrome de microduplication 3q26
Dup(3)(q26)Syndrome dup(3q)Trisomie 3q26
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie et une association variable d'anomalies congénitales, y compris cardiovasculaires, génito-urinaires et squelettiques, ainsi qu'un spectre de malformations caudales.
Orphanet, fiche ORPHA:96095, licence CC BY 4.0.