Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
Microduplication 10q24Syndrome de Buttiens-Fryns
Définition
Le syndrome de réduction distale des membres inférieurs-micrognathie se caractérise par l'association d'une malformation réductionnelle sévère des quatre extrémités distales des membres (oligodactylie), d'une micrognathie, d'une microstomie avec ou sans fente palatine.
Orphanet, fiche ORPHA:1307, licence CC BY 4.0.