Syndrome de microdélétion 6p22

Del(6)(p22)Monosomie 6p22

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251046 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.61

Définition

Le syndrome de microdélétion 6p22 est un syndrome récemment décrit associé à un phénotype variable caractérisé par un retard de développement, une dysmorphie faciale, un cou court et diverses malformations viscérales.

Orphanet, fiche ORPHA:251046, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.61 · Délétions du bras court du chromosome 6