Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3

Del(6)(q25.2q25.3)Monosomie 6q25.2q25.3

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251056 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.60

Définition

Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.

Orphanet, fiche ORPHA:251056, licence CC BY 4.0.