Syndrome de Jacobsen
Del(11)(q23.3)Del(11)(qter)Délétion distale 11qDélétion télomérique 11qMonosomie 11qterMonosomie distale 11q
Définition
Maladie génétique rare due à une délétion partielle du bras long du chromosome 11 (11q) se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, une déficience intellectuelle, le syndrome Paris-Trousseau, des anomalies rénales structurelles et une immunodéficience.
Orphanet, fiche ORPHA:2308, licence CC BY 4.0.