Syndrome de délétion 22q11.2
22q11DSCATCH 22Microdélétion 22q11.2Monosomie 22q11Syndrome cardio-facial de CaylerSyndrome de DiGeorge
Définition
Anomalie chromosomique congénitale rare, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
Orphanet, fiche ORPHA:567, licence CC BY 4.0.