Syndrome de délétion distale 12q
Délétion 12qterDélétion télomérique 12qMonosomie 12qterMonosomie distale 12qMonosomie télomérique 12q
Définition
Délétion partielle rare du bras long du chromosome 12 caractérisée par une association inconstante de retard de développement, de déficience intellectuelle, de troubles comportementaux, de dysmorphie faciale variable (y compris microcéphalie, traits grossiers du visage, synophridie, épicanthus, nez bulbeux, petites oreilles d'implantation basse, orientées en arrière, ou grande langue) et d'autres anomalies telles que des malformations des mains et des doigts/des pieds et des orteils, des anomalies de la peau et des ongles, et des anomalies génito-urinaires et cardiaques, entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:96149, licence CC BY 4.0.