Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6

UPD(6) paternelleUPD(6)pat

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:96191 · ICD 10 Q99.8 · ICD 11 LD45.1

Définition

Disomie uniparentale paternelle caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un diabète sucré néonatal transitoire et une macroglossie.

Orphanet, fiche ORPHA:96191, licence CC BY 4.0.