Syndrome de délétion 2q32q33
Del(2)(q32q33)Monosomie 2q32q33
Définition
Syndrome rare de délétions partielles des autosomes caractérisé par un phénotype variable associant une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, une petite taille, une microcéphalie, une dysplasie des ongles, des cheveux clairsemés, une fente palatine et une dysmorphie craniofaciale. La délétion englobe généralement le gène SATB2, et les patients présentent les caractéristiques typiques du syndrome associé à SATB2, auxquelles s'ajoutent, de manière inconstante, des anomalies congénitales cardiovasculaires, génito-urinaires et ectodermiques dues à l'implication de gènes adjacents.
Orphanet, fiche ORPHA:251019, licence CC BY 4.0.