Syndrome de délétion distale 13q
Délétion 13q32Délétion télomérique 13qMonosomie 13q32Monosomie distale 13q
Définition
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Le phénotype est très variable, et se caractérise par un déficit intellectuel et un retard de développement de sévérité variable, ainsi que par des malformations du système nerveux central (holoprosencéphalie, anencéphalie, ventriculomégalie, malformation de Dandy-Walker), des anomalies oculaires (hypertélorisme, microphtalmie, strabisme, aniridie, dysplasie rétinienne) et une dysmorphie cranio-faciale (microcéphalie, trigonocéphalie, oreilles larges, malformées, pont nasal large et proéminent, micrognathie). Des manifestations cardiaques, génito-urinaires, gastro-intestinales et squelettiques ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:1590, licence CC BY 4.0.