Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale. Les patients présentent habituellement une dysmorphie craniofaciale, telle qu'une microcéphalie, des fentes palpébrales anormales, un hypertélorisme, des anomalies auriculaires, un large nez, des oreilles implantées basses, une micro-/rétrognathie, et une fente palatine ou un palais ogival.
Orphanet, fiche ORPHA:1703, licence CC BY 4.0.