Syndrome de monosomie 13q34
Délétion subtélomérique 13q34Del(13)(q34)Délétion distale 13q34
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, un léger déficit intellectuel, une obésité et une légère dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, large front rectangulaire, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, léger ptosis, nez proéminent avec un long pont nasal et une large pointe, petit menton). Les autres signes variables rapportés incluent des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies des mains et des pieds (comme une polydactylie) et une agénésie du corps calleux.
Orphanet, fiche ORPHA:96168, licence CC BY 4.0.