Syndrome de microduplication 7q11.23
Dup(7)(q11.23)Trisomie 7q11.23
Définition
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7. Il présente un phénotype très variable et se caractérise habituellement par un déficit intellectuel léger à modéré (les patients peuvent être dans la normale), des troubles de la parole (en particulier du langage expressif) et une dysmorphie crânio-faciale (brachycéphalie, tête large, sourcils droits, large pointe nasale, philtrum court, lèvre supérieure fine, asymétrie faciale). Une hypotonie, des troubles de la coordination du développement et des troubles du comportement (anxiété, troubles du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, troubles oppositionnels) sont fréquemment rapportés, ainsi que diverses anomalies congénitales telles que des anomalies cardiaques, une hernie diaphragmatique, des malformations rénales et une cryptorchidie. Des anomalies neurologiques (visibles à l'imagerie par résonance magnétique) ont été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:96121, licence CC BY 4.0.