Syndrome de microdélétion 19p13.12

Del(19)(p13.12)Monosomie 19p13.12

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:254346 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.K1

Définition

Le syndrome de microdélétion 19p13.12 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un retard de développement modéré à sévère, un retard de langage, une surdité bilatérale neurosensorielle ou conductrice et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:254346, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.K1 · Délétions du bras court du chromosome 19