Syndrome de délétion distale 4q
Délétion 4qterDélétion télomérique 4qMonosomie 4qterMonosomie distale 4qMonosomie télomérique 4q
Définition
Monosomie partielle des autosomes caractérisée par l'association inconstante de malformations cardiaques, d'anomalies craniofaciales, digitales et squelettiques et de troubles du développement : hypotonie, retard de développement, retard de croissance, fente palatine, malformations cardiovasculaires, anomalies des mains et des pieds et traits dysmorphiques caractéristiques (microcéphalie, visage arrondi, petits yeux, pont nasal large, nez retroussé, joues pleines, bouche et menton de petite taille).
Orphanet, fiche ORPHA:96145, licence CC BY 4.0.