Syndrome de délétion distale 15q
Monosomie 15q26Monosomie distale 15qSyndrome de délétion 15q26Syndrome de délétion télomérique 15q
Définition
Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, des anomalies de la main et du pied (brachydactylie/clinodactylie, pied bot, hypoplasie des ongles, doigts en position proximale) et une légère dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage triangulaire, large pont nasal, micrognathie). Un lymphoedème néonatal, des malformations cardiaques, une aplasia cutis congenita, une dilatation de la racine aortique et des troubles du spectre de l'autisme ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:1596, licence CC BY 4.0.