Syndrome de microdélétion 8p23.1

Del(8)(p23.1)Monosomie 8p23.1

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251071 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.81

Définition

Le syndrome de microdélétion 8p23.1 implique une délétion partielle du bras court du chromosome 8, conduisant à un faible poids à la naissance, un retard de croissance postnatale, un déficit intellectuel léger, une hyperactivité, des anomalies cranio-faciales et des malformations cardiaques congénitales.

Orphanet, fiche ORPHA:251071, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.81 · Délétions du bras court du chromosome 8