Syndrome de trisomie 13
Syndrome de Patau
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 13 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère et de multiples anomalies congénitales dont une holoprosencéphalie, une microcéphalie, une microphtalmie, des anomalies du cuir chevelu, une fente labiale/palatine, des malformations cardiaques congénitales et une polydactylie post-axiale. L'atteinte neurologique peut entraîner des convulsions et une hypotonie.
Orphanet, fiche ORPHA:3378, licence CC BY 4.0.