Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 21

Définition

Disomie uniparentale d'origine paternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont le père est le seul porteur.

Orphanet, fiche ORPHA:96195, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD45.1 · Disomies uniparentales d'origine paternelle