Syndrome de duplication 8p23.1
Dup(8)(p23.1p23.1)Trisomie 8p23.1
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 8. Le phénotype est très variable, caractérisé principalement par un retard de développement léger à modéré, un déficit intellectuel, une légère dysmorphie faciale (incluant un front proéminent, des sourcils arqués, un large pont nasal, des narines antéversées, une fente labiale et/ou palatine) et des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication atrioventriculaire). Les autres signes rapportés incluent une macrocéphalie, des troubles du comportement (comme un trouble du déficit de l'attention), des convulsions, une hypotonie, ainsi que des anomalies oculaires et digitales (poly-/syndactylie).
Orphanet, fiche ORPHA:251076, licence CC BY 4.0.