Syndrome de microdélétion 15q11.2
Del(15)(q11.2)Monosomie 15q11.2Syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2
Définition
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par une expression phénotypique variable et une pénétrance réduite associée à une susceptibilité accrue aux troubles neuropsychiatriques ou neurodéveloppementaux, y compris un retard du développement psychomoteur, un retard de parole, un trouble du spectre de l'autisme, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, un trouble obsessionnel compulsif, une épilepsie ou des crises convulsives. Une dysmorphie légère et non spécifique (à type d'oreilles dysplasiques, de front large, et d'hypertélorisme), une fente palatine, des troubles neurologiques (ataxie et hypotonie musculaire) et des anomalies mises en évidence par neuro-imagerie.
Orphanet, fiche ORPHA:261183, licence CC BY 4.0.