Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Del(17)(p13.3) distaleMonosomie 17p13.3 distale
Définition
Une monosomie rare et partielle du bras court du chromosome 17. Le phénotype est variable, caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard du développement, un léger déficit intellectuel, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale incluant un front proéminent, un hypertélorisme, un vermillon épais au niveau de la lèvre supérieure et/ou inférieure, ainsi que des anomalies cérébrales structurales variées, comprenant des anomalies de la substance blanche, des espaces Vischow-Robin proéminents, une malformation de Chiari type I et une hypoplasie du corps calleux, mais pas de lissencéphalie.
Orphanet, fiche ORPHA:261257, licence CC BY 4.0.