Syndrome de trisomie 12p
Duplication 12p
Définition
Trisomie partielle des autosomes caractérisée par un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une hypotonie généralisée, un retard de croissance postnatal, des anomalies cérébrales et cardiaques variables, ainsi que des traits dysmorphiques : bosse frontale, visage rond, joues pleines, implantation basse des oreilles, pont nasal plat, nez court et narines antéversées, philtrum long, vermillon fin de la lèvre supérieure et la lèvre inférieure épaisse et éversée. Des anomalies congénitales non spécifiques associées ont également été rapportées.
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