Syndrome de microdélétion 7q31
Del(7)(q31)Monosomie 7q31
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de langage et de parole, se manifestant principalement par une apraxie de la parole, parfois associé à une dyspraxie verbale et motrice, une dysarthrie, des troubles du langage réceptif et expressif et une perte auditive. En cas de grandes délétions dans cette région, les patients présentent également une déficience intellectuelle et des troubles du spectre de l'autisme.
Orphanet, fiche ORPHA:251061, licence CC BY 4.0.