Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
UPD(4) maternelleUPD(4)mat
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seule la mère est porteuse.
Orphanet, fiche ORPHA:96180, licence CC BY 4.0.