Syndrome de trisomie 7 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement. Un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (comme une bosse frontale, des fentes palpébrales anormales, un strabisme, des oreilles mal formées, une micrognathie) et des anomalies génitales (comme des testicules non descendus) ont aussi été rapportés. Le syndrome est associé à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, conduisant au phénotype du syndrome de Silver-Russell. Des cas sans malformation associée ont aussi été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:1747, licence CC BY 4.0.