Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
UPD(9) maternelleUPD(9)mat
Définition
Disomie uniparentale d'origine maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont la mère est porteuse.
Orphanet, fiche ORPHA:96183, licence CC BY 4.0.