Trisomie 21
Syndrome de Down
Définition
Trisomies totales des autosomes causées par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21 et caractérisées par une déficience intellectuelle de degré variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à une dysmorphie faciale caractéristique et à diverses anomalies, telles que des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, neurosensorielles ou endocriniennes.
Orphanet, fiche ORPHA:870, licence CC BY 4.0.