Syndrome de délétion distale 6p
Délétion distale 6p25Monosomie 6p25Monosomie 6pterMonosomie distale 6pSyndrome de délétion subtélomérique 6pSyndrome de microdélétion 6p25
Définition
La monosomie distale 6p est responsable d'un syndrome délétionnel clairement défini avec un tableau clinique reconnaissable comportant un déficit intellectuel, des anomalies oculaires, une surdité et une dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:96125, licence CC BY 4.0.