Microdélétion 8q22.1

Monosomie 8q22.1Syndrome "Nablus mask-like facial"

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:178303 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.80

Définition

La microdélétion 8q22.1 ou 'Nablus mask-like facial syndrome' est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.

Orphanet, fiche ORPHA:178303, licence CC BY 4.0.